不同的基因筛查结果意味着什么？

目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的三种致聋基因，即GJB2，SLC26A4及线粒体12SrRNA。

GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者，也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。

SLC26A4基因的纯合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭水管综合征，因内耳畸形会造成先天性耳聋、渐进性耳聋或后天外伤等因素造成的突然听力下降，SLC26A4基因杂合突变为携带者，后代发病的概率同GJB2基因。

线粒体12SrRNA基因突变是氨基糖苷类抗生素所致药物性耳聋的高度易感突变，会因为使用很小计量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋，而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。

但是如果没有发现携带突变，也不意味着就可以放心了。因为耳聋基因共有200余种，目前只是纳入了最常见的三种基因，并不能排除其他少见耳聋基因或突变。我们下一步将争取纳入更多的致聋基因进行筛查，以免漏掉可能的致病因子。